Что такое ахондроплазия ее симптомы и лечение

Генетическое заболевание, в большинстве случаев является причиной карликовости у людей. Заболеваемость составляет от 1:14 000 до 1:66 000 случаев.

Ахондроплазия аутосомно–доминантная. Это вызвано нарушением генома человека, расположенного на хромосоме 4, в таком случае нарушается вся человеческая структура третьего фактора роста (FGFR3).

Характерными симптомами заболевания являются укорочение конечностей, маленькие руки, большая голова с высоким лбом, чрезмерный поясничный лордоз. Средний рост взрослых мужчин составляет 132 см, женщин – 123 см. Рентгенологическое исследование показывает небольшие тела позвонков, узкий позвоночный канал и уменьшение позвоночных пластинок. Пациенты, страдающие ахондроплазией, кроме аномального строения скелета, не имеют других врожденных дефектов и развиваются нормально.

Диагноз ахондроплазии ставится на основании наличия характерных симптомов, рентгенологического исследования и подтверждения наличия мутации гена FGFR3.

Вам может быть интересно